Als eine Erbkrankheit wird generell eine Erkrankung bezeichnet, die durch genetische Faktoren an die Nachkommen einer Person weitergegeben wird. Erbkrankheiten können Generationen überspringen. Generell muss eine Erbkrankheit nicht unbedingt von den Eltern an die Kinder vererbt werden, sondern kann eine oder sogar mehrere Generationen überspringen und somit erst bei den Enkeln oder gar Urenkeln auftreten. Auch verschiedene, vererbliche geistige und körperliche Behinderungen werden nicht selten von Laien als Erbkrankheiten bezeichnet, wobei der Begriff unter diesem Kontext nicht unbedingt der Richtigkeit entspricht, da es sich hierbei nicht um Erkrankungen im eigentlichen Sinn handelt.
Diagnose bei einer Erbkrankheit
Da eine Erbkrankheit grundsätzlich auf einen Gendefekt oder auf veränderte Genstrukturen zurückgeführt werden muss, können diese Erkrankungen auch nur durch ein humangenetisches Verfahren diagnostiziert werden. Hiebei werden die Gene der kranken Person in Bezug auf die Chromosomenmenge und auch auf die Chromosomenstruktur genau untersucht. Auf diesem Weg lassen sich in einem hierfür optimal ausgerüsteten Labor relativ schnell und zuverlässig ein Gendefekt und eine hieraus resultierende Erbkrankheit ermitteln.
Kann eine Erbkrankheit behandelt werden?
Eine Erbkrankheit lässt sich aufgrund ihrer Ursache, den Gendefekt, leider nur symptomatisch behandeln. Jedoch können diese symptomatischen Behandlungen je nach Erbkrankheit bereits eine erhebliche Erleichterung für den Patienten mit sich bringen und derzeit laufen auch entsprechende Forschungen, in deren Rahmen versucht wird, Erbkrankheiten vollständig zuheilen.
Die Unterkategorien von Erbkrankheiten
Erbkrankheiten müssen grundsätzlich in drei Unterkategorien aufgeteilt werden – in die autosomal-rezessive Erbkrankheiten, in die autosomal-dominante Erbkrankheiten und in die gonosomalen Erbkrankheiten. Zu welcher Unterkategorie eine bestimmte Erbkrankheit tatsächlich gehört, darüber entscheidet die Art der Genmutation bzw. der genetische Schaden.
